基本的檢查方法仍是早期診斷的關鍵，影像學與內鏡檢查提高了診斷的精確度，新的診斷手段不斷開展。

　　大便潛血試驗

　　有化學法與免疫法兩種，近年來以采用后者為主，而免疫法中又以反向間接血凝法(RPHA)的敏感性和特異性較高，是目前國內外常用的方法。

　　肛內指診

　　是早期發現直腸癌最簡便和最直接的檢查方法，因為直腸癌75%～80%位于手指可觸及的范圍內。

　    內鏡檢查

　　是診斷大腸癌的最佳方法，除能直接發現并觀察病變外，還可立即取材活檢。目前常用的有直腸鏡、纖維結腸鏡、電子結腸鏡，還有擴大電子內鏡、超聲結腸鏡和色素內鏡也逐漸普及應用。擴大電子結腸鏡除具備普通結腸鏡的特點外，還可借鏡頭附有的放大圖像裝置清楚地觀察腺管開口的形態。超聲大腸鏡具有普通大腸鏡及超聲功能，儀器前端配有轉換裝置，能旋轉360以觀察結、直腸及其周圍組織的橫斷面，可以清晰地顯示腫瘤侵犯的層次，同時還可以判斷有無淋巴結轉移。

　　氣鋇灌腸雙重造影

　　在確定病變位置和鑒別大腸粘膜細微病變方面與內鏡結合，常能獲得更精確的診斷。

　　基因診斷

　　隨著分子生物學技術的發展，發現由于癌基因(oncogene)被激活或/和抑癌基因滅活而引起正常細胞突變，并認為腺瘤癌變是APC(結腸腺瘤肉)和p53基因的變異。結直腸癌腫瘤中突變的APC基因產生一種不能下調β-catenin介導轉錄激活的，其中β-catenin是突變APC基因的主要介質〔1〕。ras基因和p53基因等與大腸癌的關系也是近年研究的熱門。Zhu等〔2〕對遠離腫瘤的正常粘膜組織進行ras基因檢測，發現此處腸粘膜和正常人腸粘膜組織中無ras基因第12密碼子突變，而10例腺瘤中發現12密碼子突變9例，鄰近腫瘤的腸粘膜組織中ras基因第12密碼子突變率為53.8%，認為ras基因突變可作為早期大腸癌的生物學標志。p53是抑癌基因，檢測p53能預測腺瘤的癌變傾向，有助于早期發現大腸癌。Hasegawa等〔3〕檢測94例結直腸癌，其中發生在始發癌的p53基因突變率為40%，息肉狀早期癌突變率為36.7%，進展期癌為44%。國內盛崇明等〔4〕所檢測的p53蛋白表達陽性率為52.5%。另外，多數研究發現p53蛋白表達陽性者生存期短于陰性者，對預測疾病的預后有參考價值。

　　在健康的組織中，信號可在細胞壁和細胞核之間暢通無阻地傳遞。然而，當某種蛋白質缺乏時，這種傳遞就會受到阻礙，從而導致細胞分裂，甚至產生癌變因子[[編輯推薦：治大腸癌新突破]]