沈璐(lu),女,副(fu)(fu)(fu)主(zhu)(zhu)任(ren)醫(yi)師(shi)(shi)(shi),副(fu)(fu)(fu)教授(shou),博(bo)士(shi),1998年(nian)(nian)碩(shuo)士(shi)畢(bi)業(ye)于湖(hu)南(nan)(nan)醫(yi)科大學(xue)臨(lin)床醫(yi)學(xue)神(shen)(shen)(shen)經(jing)病(bing)學(xue)專業(ye),一直在湘(xiang)(xiang)雅醫(yi)院神(shen)(shen)(shen)經(jing)內(nei)科從事神(shen)(shen)(shen)經(jing)病(bing)學(xue)的(de)(de)(de)臨(lin)床及(ji)科研(yan)(yan)工作(zuo),2001年(nian)(nian)獲中南(nan)(nan)大學(xue)神(shen)(shen)(shen)經(jing)病(bing)學(xue)專業(ye)博(bo)士(shi)學(xue)位(wei)(wei)。2001年(nian)(nian)晉(jin)升(sheng)為(wei)(wei)湘(xiang)(xiang)雅醫(yi)院神(shen)(shen)(shen)經(jing)內(nei)科主(zhu)(zhu)治醫(yi)師(shi)(shi)(shi),2005年(nian)(nian)晉(jin)升(sheng)為(wei)(wei)湘(xiang)(xiang)雅醫(yi)院神(shen)(shen)(shen)經(jing)內(nei)科副(fu)(fu)(fu)主(zhu)(zhu)任(ren)醫(yi)師(shi)(shi)(shi)。 自(zi)1996年(nian)(nian)開始,在湘(xiang)(xiang)雅醫(yi)院神(shen)(shen)(shen)經(jing)內(nei)科唐(tang)北沙(sha)教授(shou)和(he)醫(yi)學(xue)遺傳(chuan)(chuan)學(xue)核(he)心實驗室(shi)夏家輝院士(shi)指(zhi)導下(xia),主(zhu)(zhu)攻神(shen)(shen)(shen)經(jing)系統(tong)遺傳(chuan)(chuan)病(bing)特別(bie)是(shi)遺傳(chuan)(chuan)性(xing)(xing)脊髓小腦型共濟失調(diao)、遺傳(chuan)(chuan)性(xing)(xing)痙攣性(xing)(xing)截癱的(de)(de)(de)臨(lin)床和(he)遺傳(chuan)(chuan)學(xue)研(yan)(yan)究,作(zuo)為(wei)(wei)主(zhu)(zhu)要成(cheng)員參(can)與完成(cheng)自(zi)然(ran)科學(xue)基(ji)金(jin)(jin)課題“ataxin-3相(xiang)互作(zuo)用蛋白(bai)的(de)(de)(de)分離及(ji)其(qi)與遺傳(chuan)(chuan)性(xing)(xing)共濟失調(diao)關(guan)系的(de)(de)(de)研(yan)(yan)究”(基(ji)金(jin)(jin)號:30070273)工作(zuo),2004年(nian)(nian)獲自(zi)然(ran)科學(xue)基(ji)金(jin)(jin)青(qing)年(nian)(nian)基(ji)金(jin)(jin)“新的(de)(de)(de)遺傳(chuan)(chuan)性(xing)(xing)痙攣性(xing)(xing)截癱致(zhi)病(bing)基(ji)因(yin)的(de)(de)(de)定位(wei)(wei)與克(ke)隆”(項(xiang)目批準號:30300199,完成(cheng)時間:2004年(nian)(nian)1月(yue)~2004年(nian)(nian)12月(yue))的(de)(de)(de)資助,應用全(quan)基(ji)因(yin)組掃描(miao)等(deng)(deng)技術(shu)將一型新的(de)(de)(de)SPG30型致(zhi)基(ji)因(yin)定位(wei)(wei)在11p11.2-p14.1上D11S1324和(he)D11S1993之間約18.88cM范圍內(nei)。2005年(nian)(nian)獲自(zi)然(ran)科學(xue)基(ji)金(jin)(jin)課題“ataxin-3蛋白(bai)的(de)(de)(de)sumolyzation在SCA3/MJD發病(bing)機制中的(de)(de)(de)作(zuo)用研(yan)(yan)究”。獲湖(hu)南(nan)(nan)省科技進步二等(deng)(deng)獎一次,湖(hu)南(nan)(nan)省醫(yi)藥衛生科技進步一等(deng)(deng)獎一次。
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